Configuración de la familia en su diversidad / Configuration of the family in its diversity

Resumen La familia se ha configurado a lo largo de la historia de diferentes maneras, ha transitado desde una estructura nuclear hasta una que permite varias posibilidades de diversidad. Sin embargo, este tránsito ha requerido muchas veces de marcadas luchas sociales que aún hoy día generan controversia. Este trabajo muestra un análisis de dicho tránsito haciendo un recorrido desde lo global hasta lo local. Se analizan las definiciones de familia, su contexto en Latinoamérica y en Colombia, los cambios y nuevas formas de configuración y finalmente se cuestiona sobre la identidad de la familia y su papel como sujeto político que trasiende su carácter de institución.

Abstract Throughout history, the family has been configured in different ways. It has traveled from a nuclear structure to one, which allows various possibilities of diversity. However, this transit has often required marked social struggles, which still generate controversy today. This work shows an analysis of that transit, by going from the global to the local. It analyzes the definitions of family, its context in Latin America and Colombia, the changes and new forms of configuration, and finally, challenges the identity of the family and its role as a political subject, which transcends its character as an institution.

Foliculitis eosinofílica infantil / Children eosinophilic folliculitis

La foliculitiseosinofílica (FE) es una afección cutánea inflamatoria de etiología desconocida, descripta originalmente en 1965 por Ofujiet al. en su forma clásica como una pustulosis folicular recurrente, localizada en la cara, el dorso y los brazos, con una intensa infiltración eosinofílica del folículo piloso. Posteriormente, se describieron dos nuevas variantes de FE, indistinguibles de la clásica desde el punto de vista histológico, pero con importantes diferencias clínicas: la asociada a inmunodepresión y la infantil o neonatal. La FE infantil no asociada a inmunodepresión presenta características distintivas, así como un amplio espectro de diagnósticos diferenciales. El conocimiento de esta entidad es importante por las implicancias preventivas, pronósticas y terapéuticas que tiene realizar un diagnóstico temprano y, así, evitar tpreocupacionesante una condición benigna, inocua y autolimitada.

Eosinophilic folliculitis (EF) is an inflammatory cutaneous disease of unknown etiology, first described by Ofujiet al. in 1965, in its classic form, like a recurrent follicular pustulosis located on the face, back and arms, with intense eosinophilic infiltration of the hair follicle. Afterwards, two new variants were described that could not be distinguished from the classic one by histological methods, but with great clinical differences: one associated to immunosuppression and the infantile or neonatal type. Infantile EF not associated to immunosuppression presents distinctive characteristics, as well as a broad spectrum of differential diagnosis. The knowledge of these entities is important because of preventive, prognostic ant therapeutic implications of an early diagnosis and to avoid worries for a benign, innocuous and self-limited condition.

Nuevos horizontes en el tratamiento de las callosidades plantares de la paquioniquia congénita / New horizons in the treatment of plantar callosities congenital pachyonychia

Los avances recientes en el campo de la terapia génica, tales como el desarrollo de ARN de cadena corta inhibitorios (ARNsi) capaces de silenciar la expresión de alelos mutados dominantes, ofrecen nuevas expectativas para el tratamiento de la queratodermia plantar en pacientes con paquioniquia congénita. Revisamos brevemente las características clínicas de esta entidad y describimos un estudio de fase 1 que arrojó resultados prometedores. Los mismos serían aplicables a todo el campo de las enfermedades monogénicas.

Recent advances in the genetic therapy field like development of short inhibitory RNA (RNAsi) capable of silencing mutant dominant alleles, offer new expectations for treatment of plantar keratoderma in patients with pachyonichya congenita. We briefly review clinical features of this entity and describe a fase 1 study that showed promising results that may be usefull for the whole monogenic diseases field.

Incontinencia pigmenti: estudio en una población con especial enfasis en los hallazgos en pacientes varones / Incontinencioa pigmenti: a population study with special emphasis on findings in men patients

Introducción: La incontinencia pigmenti (IP) es una genodermatosis rara, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Afecta principalmente a mujeres, si bien se ha descripto en algunos pacientes de sexo masculino. Se caracteriza por comprometer distintos órganos de origen neuroectodérmico como la piel, el sistema nervioso central y los ojos. Las manifestaciones dermatológicas son las más frecuentes. Las lesiones cutáneas evolucionan en cuatro estadios y característicamente se distribuyen a lo largo de las líneas de Blaschko. El objetivo de este trabajo es describir las características clínicas de los pacientes con IP diagnosticados en la sección Dermatología Pediátrica de nuestro hospital, haciendo hincapié en los hallazgos en varones. Materiales y métodos: Estudio retrospectivo descriptivo, basado en la revisión de las historias clínicas de 23 pacientes con diagnóstico de IP evaluados entre los años 1998 y 20008. Resultados: De los 23 casos, 19 eran mujeres y 4 varones. El 48% presentó lesiones cutáneas congénitas. El 100% tuvo lesiones correspondientes al estadio I, 74% al estadio II, 84% al estadio III y 47% al estadio IV. Casi el 40% presentó recurrencias del estadio inflamatorio. Veinte casos tuvieron confirmación histológica. Las manifestaciones extra-cutáneas fueron: alteraciones dentarias en 3 casos, esqueléticas en 2, neurológicas en 4 y oftalmológicas en 2 pacientes. Tres de los 4 varones tuvieron cariotipo normal, del caso restante no obtuvimos el resultado. Tres de ellos tuvieron enfermedad limitada a piel y 1 compromiso neurológico severo y dentario.

Introduction: Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X linked genodermatosis. Although some male patients have been described, it classically affects female patients. It is characterized for affecting organs of ectodermal origin such as skin, central nervous system and eyes. Cutaneous findings are the most frequent manifestation and lesions appear in four different stages, all distributed along lines of Blaschko. Our objective was to describe the clinical characteristics of patients with diagnosis of IP in the Pediatric Dermatology Section of our hospital with especial emphasis on male patients. Materials and methods: Retrospective and descriptive study, based on the review of clinical records of 23 patients with diagnosis of IP evaluated between 1998 and 2008. Results: Of the 23 patients, 19 were females and 4 males. Forty-eight percent showed lesions at birth. All patients developed stage I, 74% stage II, 84% stage II and 47% stage IV lesions. Around 40% of patients showed recurrence of stage I. In 20 cases diagnosis was confirmed by skin biopsy. Extra cutaneous lesions were: 3 cases of dental anomalies, skeletal anomalies in 2 patients, ophthalmological alterations in 2 cases and neurologic involvement in 4. Three out of 4 boys had a normal karyotype, the result of the last one was not available. Three of these patients had their disease limited to skin while one had severe neurologic symptoms and dental alterations. Discussion: We hereby report findings in 23 patients with IP, highlighting: 1) all patients showed cutaneous manifestations and developed lesions of stage I. This may be explained by the disease high index of suspicious even at early ages and in males; 2) 40% of patients undergone stage I recurrences later in their lives; 3) a small percentage of patients with dental abnormalities was found, probably due to the low age of the population studied; and 4) the diagnosis in 4 males, including one with a severe phenotype.

Proteinosis alveolar: revisión de la literatura y presentación de 2 casos / Alveolar proteinosis: review of the literatura y presentacion of 2 case

La proteinosis alveolar (PA), es una enfermedad pulmonar difusa caracterizada por el depósito de material fosfolipídico en los espacios alveolares, con conservación de la arquitectura pulmonar y sin reacción inflamatoria. La etiología es desconocida, sin embargo, actualmente, se han demostrado alteraciones anatómicas y funcionales de los macrófagos alveolares. Las evolución de la enfermedad es crónica y en muchas ocasiones indistinguible de enfermedades intersticiales difusas, en algunos casos el diagnóstico es siguerido por su asociación con enfermedades infecciosas (micosis). El diagnóstico definitivo siempre es histopatológico. No existe un tratamiento curativo, sin embargo, en la catualidad se ha utilizado el lavado pulmonar total, como una alternativa con buenos resultados en la mayoría de los casos. El presente reporte es con motivo de 2 casos estudiados en el Instituto con diferencias en su presentación clínica, radiológica, funcional y evolución final